西安交大提出适用于中国人群的肿瘤突变负荷检测技术
肿瘤突变负荷（TMB）是评估肿瘤患者是否适用于免疫治疗的关键生物标志物。5月6日，记者获悉，西安交大提出的适用于中国人群的肿瘤突变负荷检测技术，最低检出限等同或优于国外已获批同类产品。近日，相关研究成果发表在生物信息学领域国际权威期刊《生物信息学简报》上。近年来，随着肿瘤免疫药物纷纷上市，临床对于相应基因检测产品的需求日益迫切。
现有的突变检测技术在实际运用中存在明显的性能波动，导致一部分的患者存在较高的误诊风险。究其原因，关键在于忽视了人群间基因组的差异性，不同人群在突变数量、种类、特征等多方面均有差别，基于西方人临床队列设计的软件在处理中国癌症患者数据时需要调整；另一方面，癌症患者间也存在差异，而检测软件缺乏对差异的识别和自适应匹配能力。因此，面向产业链需求，亟需实现样本内的区段数据特征与突变检测策略的动态适配。
针对上述挑战，西安交通大学计算机科学与技术学院的生物信息管理与数字健康研究团队，与南京世和基因生物技术股份有限公司合作，提出了一种基于推荐思想的数据特征与检测策略动态适配的肿瘤突变检测方法。据介绍，该方法基于元学习框架，根据测序数据在各个基因组区域的不同数据特征，智能化选择最优的突变检测策略，有效控制检测策略错配导致的样本间的性能波动问题。算法将目标检测区域细分为突变候选区，对具有相似特征的区域聚类，再为每个类动态适配最优的突变检测策略。大量实验证明，该技术显著提高了实际生产中的检测性能稳定性。
该技术落地转化应用情况怎样？据介绍，国家药品监督管理局通过创新医疗器械特别审查程序，批准南京世和医疗器械有限公司的“非小细胞肺癌组织TMB检测试剂盒（可逆末端终止测序法）（国械注准：20233401452）”上市。该产品基于高通量测序技术，通过检测人类基因组上与肿瘤高度相关的425个关键基因，从而计算肿瘤突变负荷（TMB），是国内首个且唯一一个NGS大Panel基因检测试剂盒。基因突变层面最低检出限达2%，TMB检出限低至5%肿瘤细胞含量，最低检出限等同或优于国外已获批同类产品。
“所谓基因Panel，是指基因检测时选定的基因或基因区域。简单来说，较小的Panel只针对少量基因，通常只服务单一癌症或常见肿瘤突变基因，通过PCR技术或高通量基因检测均可实现；大Panel通常包含几十、几百甚至上千基因，覆盖癌种类型广泛，基因信息更为丰富。”研究团队成员之一、西安交通大学计算机科学与技术学院王嘉寅教授介绍，在临床实践中，由于癌症的复杂性和异质性，大Panel有助于获得更全面、更精准的检测结果，降低患者负担和医疗医保成本。但是，大Panel的技术难度很高，此前一直为国外垄断。该产品由我国自主研发并拥有知识产权。
西安报业全媒体记者 任娜
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